【體檢系列產品】

BaseWEH?醫學全外顯子健康體檢

據OMIM數據庫顯示,目前已有超過7000種疾病顯示與遺傳相關,而且越來越多的疾病也逐漸被證明與基因存在密切關聯。現實生活中,很多不治之癥一經發現,都已至中晚期,所有人都束手無策,提前預防對防治甚至杜絕疾病有重要意義。人體基因組中直接參與蛋白質編碼的DNA區域的總合稱為外顯子組,該區域涵蓋了與個體表型相關的大部分功能性變異。因此,我們可以根據自身基因情況,選擇更有針對性的常規體檢,告別“大多數”,定制自己的“精準體檢方案”,通過全外顯子健康體檢預見大多數常見疾病的患病風險,對于高風險和較高風險項疾病,及早采取措施,結果正常定期復查,以達到疾病精準預防的目的。

產品介紹

目前臨床上,全外顯子健康體檢是發現受檢者潛在的健康隱患,遠離疾病誘發因素最為科學的解決方案。BaseWEH?依靠高通量測序技術,可獲得約2萬多個基因的外顯子區域序列圖譜,涉及5大類66種常見重大疾病、291種單基因遺傳病、4大代謝相關的健康特質基因及7大類51種常見藥物代謝。通過發現與疾病相關的全外顯子區內的基因變異,了解個體特性、預防疾病發生、樣本及信息保存,指導個體化醫療、健康信息解讀與更新的全方位服務。


01 檢測疾病

17種常見遺傳性腫瘤 23種心源性猝死相關疾病 14種高血壓相關疾病 5種糖尿病相關疾病 7種神經系統相關疾病 291種單基因遺傳病 葉酸代謝能力 酒精代謝能力 乳糖代謝能力 肥胖與能量代謝能力 51種常用藥物個體化用藥指導

02 技術優勢

全面檢測
常見重大疾病、遺傳病風險評估、代謝特質基因分析、個體化用藥指導
嚴格質控
按照 ISO15189,有效避免外源性污染,保證檢測準確度,從而降低假陽性及假陰性率
實時追蹤
已建立完善的手機客戶端服務,使用微信掃描產品二維碼,激活產品,即可隨時跟蹤檢測進展
持續服務
對于已完成分析和報告的歷史檢測數據,將定期使用最新版本的數據庫對結果進行注釋復核   
精準咨詢
專業培訓和認證的遺傳咨詢專家可遠程為您提供權威的健康指導及遺傳咨詢,為您的健康保駕護航
 

03 適用人群

  • 處于婚、孕等人生重要階段者
  • 需要進行藥物反應檢測的受檢者
  • 具有某些臨床癥狀但尚未能確診的受檢者
  • 具有家族遺傳病史或腫瘤史的受檢者及其家屬
  • 目前身體表面健康但有意了解其遺傳病的遺傳風險人士
  • 對自身健康十分關注,并有意提高生活質量,規避患病風險者

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 王女士,30歲,已婚未孕,因想了解自身的基因狀況決定到醫院做一次全面的健康體檢。醫生溝通了解她的自身狀況和想法后,建議王女士進行全外顯子健康體檢,檢測完成后,王女士的全外顯子健康體檢報告顯示:其患肥厚型心肌病的風險高于普通人;自身為α-地中海貧血攜帶者;酒精代謝能力較強、葉酸代謝能力正常;在用藥方面要小心使用地高辛、醋硝香豆素、苯丙香豆素、乙胺丁醇、異煙肼、吡嗪酰胺、利福平、勞拉西泮、奧沙西泮、卡馬西平這10種藥物;結果還提示王女士的遺傳性腫瘤患病風險與普通正常人無區別。
醫生結合檢測結果建議王女士定期去醫院進行心源性猝死相關的專業體檢;在備孕期間建議其配偶也進行孕前遺傳病攜帶者篩查以避免生育地中海貧血患兒;若日常生活中生病需要進行藥物治療,應謹慎使用上述10種藥物。最后醫生還告知王女士,該檢測中發現了一些臨床意義不明確的變異信息,如果后期在線數據庫對這些變異信息有新的解讀,檢測機構會通過手機及時通知她。