【胚胎系列產品】

BasePGS?胚胎植入前遺傳病篩查

隨著試管嬰兒技術的發展,越來越多的夫婦選擇試管嬰兒技術輔助生育。我國目前有432所輔助生殖機構,其中每年進行70萬例輔助生殖,10萬試管嬰兒,但平均成功率30~40%。影響胚胎植入的因素有很多,包括配子問題、子宮問題、胚胎問題和免疫問題等,其中植入失敗患者的胚胎非整倍體率大于50%。

產品介紹

BasePGS?主要用于篩查胚胎是否存在染色體異常疾病。本檢測利用高通量測序技術對體外發育到卵裂期或囊胚期的胚胎23對染色體進行檢測,篩查胚胎的染色體異常情況。通過染色體水平的篩查分析,排除染色體異常胚胎,選擇正常的胚胎進行植入,從而有效提高胚胎移植的妊娠率和活產率,降低流產率。

01 檢測疾病

染色體非整倍體(1~22號染色體單體、三體) 性染色體數目異常(如45,XO;47,XXY;47,XXX) 非平衡性染色體結構異常(4M以上染色體片段插入、缺失、重復) 一定比例嵌合體(如47,XY,+21/46,XY;45,XO/46,XX等)

02 技術優勢

覆蓋度廣
一次篩查胚胎的全部23對染色體非整倍體異常
精準度高
對新發染色體片段異常分辨率為4M,致病性片段異常分辨率在1M以上
產品靠譜
獲得首個國家“創新醫療器械特別審批”的PGS產品,提供40萬元醫療保險
安全物流
胚胎樣本專屬定制采樣包裝盒,專業的冷鏈運輸體系
檢測高效
樣本送達后5個工作日內快速出具檢測報告
技術領先
全程參與中國首個PGS檢測技術質量評價指南制定

03 適用人群

  • 女方高齡(AMA)-女方年齡38歲及以上
  • 不明原因反復自然流產(RM)-反復自然流產2次及以上
  • 不明原因反復種植失敗(RIF) -移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數4~6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 一對夫婦四年不孕,后來嘗試兩次常規試管嬰兒助孕,均以失敗告終,后經醫生建議,夫妻雙方選擇第三代試管嬰兒技術。受精卵經體外培養后,成功獲得4枚囊胚,隨后技術人員對4枚囊胚進行PGS檢測。數據分析發現有兩枚胚胎正常(3號、4號),另外兩枚胚胎(7號、8號)分別在1號染色體、5號染色體和21號染色體、4號染色體以及7號染色體存在異常。醫生最終選擇3號胚胎進行植入,目前該女子已成功妊娠,各項指標良好。

遺傳咨詢
胚胎編號:5號 檢測結果:del(7q11.21-q36.3).seq[GRCh37/hg19](62300001-159120000)X1
發生機制
7號染色體的7q11.21-q36.3區域存在96.82Mb缺失。該片段包含1075個基因,其中包括ABCB1、CAV1、TBXAS1。ABCB1基因編碼跨膜蛋白,是血腦屏障的重要組成部分,與藥物從大腦進入血液運輸相關。CAV1基因編碼caveolin-1,是穴樣內陷(caveolae)中的主要成分。TBXAS1基因編碼血栓素合酶,催化前列腺素內過氧化物轉化成血栓素A2,在止血過程中起重要作用。
臨床表現
經查詢DECIPHER、ISCA、DGV公共數據庫資源,未找到與7q11.21-q36.3區域相關的致病信息。
風險評估
胚胎植入后100%異常。