【胚胎系列產品】

BasePGH?胚胎植入前平衡易位攜帶者診斷

平衡易位攜帶者在生活中表型與普通人沒有區別。然而,在婚后生育的子女時,極有可能產生胎兒染色體異常,最終導致胎兒畸形或自然流產。目前,胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑,但是傳統方法諸如FISH、基因芯片等常規技術只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體,無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態,更無法阻斷平衡易位向子代傳遞。因此,患者移植胚胎后仍有約50%的幾率生育攜帶平衡易位的子代,家庭將再次承受高發反復流產、生育畸形患兒的風險,這帶來巨大的精神和經濟負擔。

產品介紹

BasePGH?是一種基于基因組SNP連鎖分析的PGD技術。該方法不僅可以對胚胎染色體為易位型或正常型進行診斷,還可同時完成對23對染色體進行非整倍體的篩查,提高臨床妊娠率;其次,該方法除了可以構建斷裂點區域的單體型,還可以同時建立涉及易位的整條染色體和對應的正常同源染色體的整條染色體的單體型,因此可以顯示病人的兩條同源染色體在斷裂點區域的重組情況,這樣可以減少由于同源重組而引起的錯誤診斷。

01 檢測疾病

平衡易位 羅氏易位 倒位 染色體非整倍體 單基因遺傳病

02 技術優勢

精準度高
30萬個SNP位點,全面覆蓋23對染色體
流程簡單
無需預實驗,采集樣本后僅需一次檢測和分析,適合臨床應用
周期更短
15個工作日快速出具檢測報告
可行性強
無需苛刻的條件限制,減少醫患的擔憂
適用性廣
全面適用于平衡性結構異常攜帶者以及染色體非整倍體與單基因遺傳病的阻斷
技術領先
可避免易位斷裂點區域發生同源重組帶來的影響

03 適用人群

  • 需要阻斷平衡易位、羅氏易位及倒位攜帶問題的夫婦
  • 因平衡易位、羅氏易位及倒位攜帶導致反復性流產或試管嬰兒失敗的夫婦
  • 有遺傳病生育史或需要阻斷特定遺傳病致病基因傳遞的夫婦

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 一對夫婦,女方為平衡易位攜帶者,核型為:46,XX,t(1:5)(p32;p15)。在預實驗階段,研究人員通過DNA環化建庫結合高通量測序技術對女方細胞樣本進行斷點定位到核苷酸水平,并通過高通量測序構建單倍型。隨后,對所獲得的7個胚胎進行PCR斷點驗證,并結合SNP連鎖分析確認,最終獲得1枚正常的胚胎進行植入。

遺傳咨詢
胚胎編號:9 囊胚(A) 檢測結果:del(1)(p36.33-p31.3).seq[GRCh37/hg19](720001-68000000)X1,dup(5)(p15.33-p15.32).seq[GRCh37/hg19](20001-5580000)X3
發生機制
1號染色體的1p36.33-p31.3 區域存在65.00Mb 缺失,5號染色體的5p15.33-p15.32 區域存在5.50Mb 重復。1p36.33-p31.3區域包含基因1126個,經過查詢OMIM(孟德爾遺傳)數據庫,與疾病相關的致病基因有143個。5p15.33-p15.32區域包含基因41個,經過查詢OMIM(孟德爾遺傳)數據庫,與疾病相關的致病基因有7 個。
臨床表現
經查詢DECIPHER、ISCA、DGV 公共數據庫資源,未找到與1p36.33-p31.3 區域相關的致病信息;Decipher數據庫收錄若干條5p15.33-p15.32區域的拷貝數異?;頰?,主要的臨床表征為腎上腺生殖綜合征,無神經節性巨結腸,乳房發育不全/不良,前額禿發,全身性多毛癥,眼距過窄,智力殘疾,意向性震顫,駝背,二尖瓣返流,動脈導管未閉,早老面容,成比例身材矮小,脊柱側彎,癲癇發作,短掌,一字眉,子宮腫瘤[ID(Decipher):4119]。
風險評估
胚胎植入后100% 異常。