【產前系列產品】

BaseNIPS?無創染色體非整倍體篩查

據不完全統計,目前我國有60多萬的唐氏綜合征患者,而且每年仍以2.5萬例的數目增長,每年因21三體綜合征造成的經濟損失超過20億元,給家庭和社會帶來了沉重的經濟負擔。由于現代醫學對染色體疾病仍無有效治療方法,只能通過產前篩查及診斷的方式進行預防。目前臨床上對于胎兒染色體非整倍體疾病的檢測,主要通過傳統的唐氏篩查和羊水穿刺來進行,但前者有較高的假陽性率和漏診率,后者會有流產風險。

產品介紹

BaseNIPS?主要用于檢測孕婦胎兒患染色體非整倍體疾病的風險。該產品(國械注準20143401960)基于高通量測序技術,對游離在孕婦體內的胎兒游離DNA進行檢測,從而準確得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險(21三體綜合征、 18三體綜合征、13三體綜合征等),準確度達99%,大幅度降低臨床唐氏篩查的誤診和漏診,避免唐氏綜合癥患兒的出生。


01 檢測疾病

21三體綜合癥 18三體綜合癥 13三體綜合癥

02 技術優勢

安全無創
僅需抽取孕婦外周血,無創傷、無流產風險       
早期可檢
孕12周以上即可檢測
周期更短
5個工作日出具報告
準確可靠
DNA水平檢測,平均準確度在99%以上
價格實惠
隨著技術不斷升級,價格也會更低
適用性廣
個體差異小,避免人為因素可能帶來的各種影響

03 適用人群

  • 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦
  • 有介入性產前診斷禁忌癥者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)
  • 孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 孕婦葛某,蒙古族人,34歲,妊娠18W時,血清學篩查結果提示低風險(風險值:1:3900)。后醫生考慮到孕婦年齡較大,建議孕婦行無創產前檢測(NIPT)。孕婦考慮再三,于孕周20W+2時行無創產前檢測,檢測結果提示胎兒為21三體高風險。后經羊水穿刺進行產前診斷,核型分析結果:47,XN,+21,確診為21三體綜合征。經慎重考慮,孕婦選擇終止妊娠,避免了“唐氏兒”的出生。

檢查結果
遺傳咨詢
無創產前檢測
結果提示該孕婦腹中胎兒患21三體綜合征的風險較高。盡管該技術的準確率較高,但仍不能排除假陽性的可能,為獲得更為準確的結果,建議孕婦后期進行產前診斷,以達到進一步確診的目的。
21三體綜合征
21三體綜合癥又稱為唐氏綜合征,是由于21號染色體多出一條引起的疾病。60%的21三體綜合征胚胎早期即流產。出生后Down綜合征患者主要臨床表征為肌張力降低、智力障礙、體格發育遲緩、短頭畸形、面部扁平、舌大外伸、通貫掌、腹部膨隆。部分患者有先天性心臟病、消化系統異常。個體間臨床表現具有差異性,目前尚無有效的治療方法。