【胚胎系列產品】

BasePGT-SR?植入前染色體結構變異檢測

據統計,平衡易位,在普通人群中發生概率為1/500~1/1000,易位攜帶者在生活中表型與普通人沒有區別。然而,在婚后生育的子女時,極有可能產生胎兒染色體異常,最終導致胎兒畸形或自然流產。目前,胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑,但是傳統PGS只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體,無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態,更無法阻斷平衡易位向子代傳遞。因此,患者移植胚胎后仍有約50%的幾率生育攜帶平衡易位的子代,家庭將再次承受高發反復流產、生育畸形患兒的風險,這帶來巨大的精神和經濟負擔。

產品介紹

BasePGT-SR?主要用于檢測胚胎是否存在染色體結構變異位。貝康醫療可為醫療機構提供基于芯片平臺和高通量測序平臺的兩種胚胎平衡易位攜帶者檢測方案:

方案1:該方案依托高通量測序技術,通過參考缺失型胚胎暴露的斷點信息,結合斷點附近SNP信息進行單體型連鎖分析,從而在PGS檢測顯示為整倍體胚胎的中,挑選染色體完全正常的胚胎進行植入。

方案2:該方案依托全基因組SNP芯片技術,通過檢測不平衡胚胎附近的SNP信息,結合家系單體型分析結果,對剩余整倍體胚胎進行單體型連鎖分析,更快速、更準確地分辨出易位攜帶型胚胎與完全正常胚胎,由于SNP位點覆蓋全部染色體,因此,省去個性化設計SNP捕獲引物的繁瑣環節,臨床適用性更廣。


01 檢測疾病

平衡易位 羅氏易位 倒位 

02 技術優勢

SNP信息豐富
30萬個SNP位點,全面覆蓋23對染色體
檢測流程簡單
無需預實驗,一次檢測和分析,適合臨床推廣
檢測周期靈活
20個工作日出具報告
胚胎要求簡單
適合90%以上的染色體結構變異的家庭
適用類型廣泛
全面適用于各種染色體結構變異,包括重復、缺失、倒位、易位的檢測
安全保障全面
有效避免同源重組帶來誤診風險

03 適用人群

  • 需要阻斷平衡易位、羅氏易位及倒位攜帶問題的夫婦
  • 因平衡易位、羅氏易位及倒位攜帶導致反復性流產或試管嬰兒失敗的夫婦

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 一對夫婦,結婚2年,反復流產2次。后經核型分析,結果顯示男方為平衡易位攜帶者,核型為:45,XY,rob(13;14)(q10;q10),且男方該易位遺傳自男方母親;女方核型正常。該夫婦隨后聽從醫生的建議選擇嘗試PGT-SR技術。研究人員通過PGH技術對夫妻雙方、男方母親和3個胚胎同時進行檢測,通過高通量全基因組的基因芯片結合家系單體型連鎖分析策略,直接對胚胎樣本進行遺傳鑒別篩選,最終獲得1枚正常型胚胎進行植入。

遺傳咨詢
結果說明
單體型分析圖譜顯示:1號胚胎為正常型,7號、8號胚胎為易位攜帶型。染色體分析結果顯示,7號胚胎同時存在9Mb缺失(chr7:52,620,823-61,681,108)。
臨床表現
平衡易位攜帶者的臨床表型大多與正常人無異,多數患者是在習慣性流產或生育畸形兒時檢查原因被發現。7號胚胎的染色體存在較大片段的缺失,會對胎兒的生長發育產生較大影響。
評估建議
1號胚胎為正常型,若其他指征均符合臨床植入標準,可優先選擇移植;8號胚胎為易位攜帶型,可根據具體情況選擇性植入,7號胚胎不推薦移植。