據統計，目前全世界超過90%的遺傳病尚且無法治愈，以往針對遺傳病的預防主要集中在產前診斷環節，即在女子懷孕后，選擇恰當的時機行羊水穿刺檢測，盡管該方法能有效避免缺陷患兒的降生，但是無論是終止妊娠還是因為穿刺帶來的流產風險都會給孕婦及其家屬帶來一定的精神負擔。為了降低流產風險，越來越多的育齡夫婦會選擇第三代“試管嬰兒”，在妊娠前對胚胎進行選擇，挑選不含致病基因缺陷的胚胎移植，從源頭排除后期的出生缺陷風險。
BasePGT-M?主要用于檢測胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因。該產品通過捕獲包含目的基因及其上下游高度緊密連鎖的單核苷酸多態性位點（SNP）信息，借助單倍體連鎖分析幫助存在明確的單基因遺傳?。ǖ刂瀉Ｆ堆?、耳聾等疾?。┘易迨坊蟶返募彝パ≡癲緩兄虜』虻吶嚀ソ幸浦?，從而避免家族性遺傳病的親子代傳遞。
 | 技術適用廣 第三代遺傳標記，分布廣泛，避免基因重組帶來的誤診 |
 | 檢測精度高 家系連鎖分析技術，降低等位基因（ADO）脫扣影響 |
 | 報告周期短 預實驗10個工作日，胚胎檢測10個工作日 |
 | 覆蓋病種多 適用于所有遺傳診斷明確的單基因遺傳病病種 |
 | 檢測速度快 開發了針對27種遺傳病的檢測試劑盒 |
 | 成功幾率高 產前診斷結果與胚胎檢測結果一致率為100% |
排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 一對表型正常的夫婦，自然受孕生育一個甲基丙二酸血癥(MMA)的患兒。為尋找病因，醫生建議先對患兒進行基因檢測。檢測結果顯示該患兒同時攜帶MMACHC基因:c.609G>A和c.394C>T兩個雜合突變，分別遺傳自父母。甲基丙二酸血癥(MMA)為常染色體隱性遺傳病，上述兩個位點經查詢均為明確的致病位點，可以構成復合雜合致病模式。鑒于該夫婦再次生育患兒的風險較高，醫生建議其選擇PGD技術生育一個正常的孩子。隨后對8枚胚胎取囊胚期滋養層細胞進行單體型連鎖分析（見下圖），共得到2枚基因型正常的胚胎，醫生通過對2枚正常胚胎進行綜合評估后最終選擇3號胚胎植入，目前已成功妊娠，各項指標良好。
