據權威研究報道顯示，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變，由于遺傳病種類繁多且多數難以醫治，因此，很多看似健康的夫妻，可能會由于“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變，導致他們的后代有1/4的遺傳病患病機率，而這些都是常規孕前體檢無法檢測出來的。遺傳病攜帶者篩查可及時發現致病基因攜帶情況，在幫您了解自身健康狀況的同時有效避免嚴重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優生優育。
BasePECS?主要用于檢測夫妻雙方是否為致病基因攜帶者。該產品基于高通量測序技術，一次性針對208種常見遺傳病相關聯的298個致病基因進行檢測，幫助備孕或早孕期夫妻提前了解生育遺傳病患兒的風險。臨床醫生及受檢夫婦能夠根據篩查結果選擇更為合適的生育方式，最終避免缺陷患兒的出生。
 | 病種全面 16種常見遺傳病、47種罕見病、43種ACMG推薦篩查病種 |
 | 結果可靠 靶標區域平均深度≥300X，準確度≥99% |
 | 檢測快速 20個工作日出具報告 |
 | 技術領先 靶向捕獲技術，目標區域覆蓋達98% |
 | 數據權威 臨床突變CMD數據庫，保障變異信息篩選 |
 | 服務專業 專業的遺傳咨詢團隊，提供全面的遺傳咨詢服務 |
排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 一對表型正常的夫婦，雙方家族中均有耳聾患者，為降低生育耳聾患兒的風險，醫生建議夫妻二人進行孕前遺傳病攜帶者篩查。檢測結果發現男方攜帶SLC26A4基因c.919-2A>G位點雜合突變，女方攜帶SLC26A4基因c.1226G>A位點雜合突變，均經Sanger測序驗證。SLC26A4基因純合突變或復合雜合突變可導致遺傳性聽力障礙綜合征，為常染色體隱性遺傳。鑒于夫妻二人均攜帶了SLC26A4基因雜合突變，理論上子代將有1/4的概率為復合雜合突變導致的耳聾患者。因此醫生建議夫妻二人通過自然受孕后行產前診斷或者第三代試管嬰兒生育健康后代。該夫妻經慎重考慮后決定行第三代試管嬰兒。目前，該夫婦已成功生育了一名健康寶寶。
| 受檢人 | 檢查結果 | NM_000441(SLC26A4): c.919-2A>G |
| 男方 | 雜合突變 | 與高通量測序結果一致 |
| 受檢人 | 檢查結果 | NM_000441(SLC26A4): c.1226G>A |
| 女方 | 雜合突變 | 與高通量測序結果一致 |
