【孕前系列產品】

BasePECS?遺傳病攜帶者篩查

據權威研究報道顯示,平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變,由于遺傳病種類繁多且多數難以醫治,因此,很多看似健康的夫妻,可能會由于“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變,導致他們的后代有1/4的遺傳病患病機率,而這些都是常規孕前體檢無法檢測出來的。遺傳病攜帶者篩查可及時發現致病基因攜帶情況,在幫您了解自身健康狀況的同時有效避免嚴重缺陷患兒的出生,做到真正意義上的優生優育。

產品介紹

BasePECS?主要用于檢測夫妻雙方是否為致病基因攜帶者。該產品基于高通量測序技術,一次性針對208種常見遺傳病相關聯的298個致病基因進行檢測,幫助備孕或早孕期夫妻提前了解生育遺傳病患兒的風險。臨床醫生及受檢夫婦能夠根據篩查結果選擇更為合適的生育方式,最終避免缺陷患兒的出生。


01 檢測疾病

β-地中海貧血 苯丙酮尿癥 肝豆狀核變性 糖原累積病 遺傳性耳聾 楓糖尿病 楓糖尿病 囊性纖維化 白化病 尼曼—匹克病 Leigh綜合征 腎小管發育不全 擴張型心肌病 巨成紅細胞性貧血 短指癥 重癥聯合免疫缺陷等206種遺傳病

02 技術優勢

病種全面
16種常見遺傳病、47種罕見病、43種ACMG推薦篩查病種
結果可靠
靶標區域平均深度≥300X,準確度≥99%
檢測快速
20個工作日出具報告
技術領先
靶向捕獲技術,目標區域覆蓋達98%
數據權威
臨床突變CMD數據庫,保障變異信息篩選
服務專業
專業的遺傳咨詢團隊,提供全面的遺傳咨詢服務

03 適用人群

  • 近親婚配人群
  • 遺傳病高發地區人群
  • 有遺傳病患兒生育史的夫婦
  • 備孕夫婦(關注生育健康人群)
  • 早孕期(≤16周)女性有需求時
  • 配子供者在進行其他篩查檢測前
  • 一方或雙方家庭有家族性遺傳病史的夫婦

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 一對表型正常的夫婦,雙方家族中均有耳聾患者,為降低生育耳聾患兒的風險,醫生建議夫妻二人進行孕前遺傳病攜帶者篩查。檢測結果發現男方攜帶SLC26A4基因c.919-2A>G位點雜合突變,女方攜帶SLC26A4基因c.1226G>A位點雜合突變,均經Sanger測序驗證。SLC26A4基因純合突變或復合雜合突變可導致遺傳性聽力障礙綜合征,為常染色體隱性遺傳。鑒于夫妻二人均攜帶了SLC26A4基因雜合突變,理論上子代將有1/4的概率為復合雜合突變導致的耳聾患者。因此醫生建議夫妻二人通過自然受孕后行產前診斷或者第三代試管嬰兒生育健康后代。該夫妻經慎重考慮后決定行第三代試管嬰兒。目前,該夫婦已成功生育了一名健康寶寶。

一代測序驗證結果
受檢人檢查結果NM_000441(SLC26A4): c.919-2A>G
男方雜合突變與高通量測序結果一致
受檢人檢查結果NM_000441(SLC26A4): c.1226G>A
女方雜合突變與高通量測序結果一致
遺傳咨詢
檢測結果:男方攜帶SLC26A4基因c.919-2A>G位點雜合突變,女方攜帶SLC26A4基因c.1226G>A位點雜合突變。
結果說明
SLC26A4基因c.919-2A>G和c.1226G>A兩個雜合突變位點,均為明確致病性位點,若該夫婦生育子代,父源和母源雜合突變形成復合雜合突變致病的概率為1/4。請臨床醫生結合受檢者的臨床表現及家族史進行綜合評估。
評估建議
男女雙方均攜帶SLC26A4基因致病雜合突變,子代可構成復合雜合突變從而導致常染色體隱性遺傳性聽力障礙綜合征。理論上子代為表型正常的父源或母源突變攜帶者的可能性為50%,為患者的可能性為25%,為正常人的可能性為25%,再次生育時可進行相關產前診斷。
疾病介紹
遺傳性聽力障礙綜合征(Pendred syndrome, OMIM:274600)為常染色體隱性遺傳病,表現為先天性雙側神經性聾,伴甲狀腺腫形成,而無甲狀腺功能減退。其聽力損失從輕度到極重度不等,聽力常呈現波動性或進行性下降,最終達重度或極重度,從而影響語言的學習或正常的交流。