據《中國腫瘤登記年報(2012)》報告中稱,中國腫瘤發病率為285.91/10萬,每年新發腫瘤病例約為312萬例,平均每天8550例。在中國,每分鐘有6人被診斷為惡性腫瘤,中國居民一生罹患癌癥的概率為22%。研究表明,乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌、胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤等數十種常見癌種的發病與遺傳因素密切關聯,攜帶有相關易感基因胚系突變的人群,其終身累積發病風險顯著高于正常人群。而遺傳性腫瘤基因檢測有助于受檢者制定更有效更具有針對性的腫瘤防治措施和家庭健康管理計劃,進而有效降低腫瘤發病率和死亡率。
BaseCDx?主要用于遺傳性腫瘤風險評估。本檢測依托高通量測序平臺,可一次性檢測130余個腫瘤易感基因,病種涵蓋乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胰腺癌等17種具有顯著遺傳特性的腫瘤。通過檢測結果提示,為受檢者提供專業的醫療干預指導方案,也可為醫生的臨床決策提供明確依據,從而實現遺傳性腫瘤的早預防、早發現、早治療。
![]() | 精準度高 陽性檢出率大于99%,結果都經Sanger測序法進行二次驗證 |
![]() | 覆蓋度廣 17種腫瘤,覆蓋超過1萬個致病或疑似致病基因位點 |
![]() | 科學解讀 專業生物信息和遺傳咨詢團隊,結合國際權威數據庫和臨床指南對檢出變異進行解讀,提供科學的健康管理方案 |
![]() | 持續更新 結合更新的數據庫信息,定期對已完成檢測和發放報告的檢測數據進行注釋復核,并告知具有臨床意義的更新結果 |
排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 45歲陳女士的母親及姨媽相繼于2014年和2015年因患乳腺癌去世,了解到乳腺癌具有一定的遺傳性,陳女士于2016年3月到醫院進行健康體檢。醫生溝通發現其家族病史后建議陳女士進行遺傳性腫瘤基因檢測,對其進行全面的遺傳性疾病篩查。遺傳性腫瘤基因檢測和結果驗證發現陳女士BRCA1基因NM_007294.3存在致病性突變c.3607C>T,該突變使其罹患乳腺癌的風險高達87%,同時卵巢癌、子宮內膜癌和胰腺癌的患病風險均顯著升高。隨后醫生制定專業的醫學體檢方案幫助陳女士采取積極的防御措施,預防疾病的發生。
基因 | 位置 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 雜合性 | AO(DP) | 頻率 | 遺傳方式 | 變異類型 | 風險評估 |
SLC26A4 | NM-000441 | c.225C>G | Leu75Leu | Het | 120(290) | 0.0004 | AR | Pathogenic | 攜帶者 |
受檢人 | 檢查結果 | BRCA1:NM_007294.3:c.3607C>T:p.Arg1203Ter;Hett | 與二代測序結果是否一致(Y/N) |
張某 | 雜合突變 | BRCA1:NM_007294.3:c.3607C>T:p.Arg1203Ter;Het | 一致(Y) |