【體檢系列產品】

BaseCDx?遺傳性腫瘤風險評估

據《中國腫瘤登記年報(2012)》報告中稱,中國腫瘤發病率為285.91/10萬,每年新發腫瘤病例約為312萬例,平均每天8550例。在中國,每分鐘有6人被診斷為惡性腫瘤,中國居民一生罹患癌癥的概率為22%。研究表明,乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌、胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤等數十種常見癌種的發病與遺傳因素密切關聯,攜帶有相關易感基因胚系突變的人群,其終身累積發病風險顯著高于正常人群。而遺傳性腫瘤基因檢測有助于受檢者制定更有效更具有針對性的腫瘤防治措施和家庭健康管理計劃,進而有效降低腫瘤發病率和死亡率。

產品介紹

BaseCDx?主要用于遺傳性腫瘤風險評估。本檢測依托高通量測序平臺,可一次性檢測130余個腫瘤易感基因,病種涵蓋乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胰腺癌等17種具有顯著遺傳特性的腫瘤。通過檢測結果提示,為受檢者提供專業的醫療干預指導方案,也可為醫生的臨床決策提供明確依據,從而實現遺傳性腫瘤的早預防、早發現、早治療。


01 檢測疾病

結直腸癌 胃癌 乳腺癌 乳腺癌 甲狀腺癌 甲狀旁腺癌 多發性神經纖維瘤 副神經節瘤 視網膜母細胞瘤 卵巢癌(女) 子宮內膜癌(女) 前列腺癌(男) 腎癌 黑色素瘤 嗜鉻細胞瘤 多發性外生骨疣

02 技術優勢

精準度高
陽性檢出率大于99%,結果都經Sanger測序法進行二次驗證
覆蓋度廣
17種腫瘤,覆蓋超過1萬個致病或疑似致病基因位點
科學解讀
專業生物信息和遺傳咨詢團隊,結合國際權威數據庫和臨床指南對檢出變異進行解讀,提供科學的健康管理方案
持續更新
結合更新的數據庫信息,定期對已完成檢測和發放報告的檢測數據進行注釋復核,并告知具有臨床意義的更新結果

03 適用人群

  • 其他:關注自身和家人健康的普通人群
  • 高危人群:有家族史(三代親屬中有2人及以上確診患有癌癥)、直系親屬中有遺傳性腫瘤陽性檢測結果者
  • 腫瘤患者:低齡發?。ā?0歲)、有家族史(三代親屬中有2人及以上確診患有癌癥)、直系親屬中有遺傳性腫瘤陽性檢測結果者

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 45歲陳女士的母親及姨媽相繼于2014年和2015年因患乳腺癌去世,了解到乳腺癌具有一定的遺傳性,陳女士于2016年3月到醫院進行健康體檢。醫生溝通發現其家族病史后建議陳女士進行遺傳性腫瘤基因檢測,對其進行全面的遺傳性疾病篩查。遺傳性腫瘤基因檢測和結果驗證發現陳女士BRCA1基因NM_007294.3存在致病性突變c.3607C>T,該突變使其罹患乳腺癌的風險高達87%,同時卵巢癌、子宮內膜癌和胰腺癌的患病風險均顯著升高。隨后醫生制定專業的醫學體檢方案幫助陳女士采取積極的防御措施,預防疾病的發生。

結果列表
基因位置核苷酸變化氨基酸變化雜合性AO(DP)頻率遺傳方式變異類型風險評估
SLC26A4NM-000441c.225C>GLeu75LeuHet120(290)0.0004ARPathogenic攜帶者
備注:**雜合性:Het表示雜合突變。**遺傳方式:AR表示常染色體隱性遺傳。**變異類型:Pathogenic表示已知致病性變異。
驗證結果
受檢人檢查結果BRCA1:NM_007294.3:c.3607C>T:p.Arg1203Ter;Hett與二代測序結果是否一致(Y/N)
張某雜合突變BRCA1:NM_007294.3:c.3607C>T:p.Arg1203Ter;Het一致(Y)
遺傳咨詢
檢測結果:BRCA1: NM_007294.3,c.3607C>T (p.Arg1203Ter),雜合,致病性,遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征(HBOC)
發生機制
受檢者檢出BRCA1: c.3607C>T (p.Arg1203Ter),致病性無義突變。BRCA1為腫瘤抑制基因,參與DNA損傷修復,維持基因組穩定性。該突變預測會產生截短的BRCA1蛋白,即使BRCA1基因編碼的蛋白在1203位置發生終止,而未突變蛋白長度為1863AA,被截短的編碼蛋白可能會對蛋白的正常功能產生影響,功能預測為有害突變。
臨床表現
已有文獻報道,該變異與遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征(HBOC)相關。在HBOC家族中,乳腺癌和卵巢癌成聚集發生?;頰吡俅脖碚鞅硐治嗥鞴俜⒉?,或乳腺卵巢相繼發病,亦可表現為家族中多人發現乳腺癌、卵巢癌。有研究顯示,攜帶BRCA1的無義突變,其乳腺癌的終生累積發病風險高達87%,卵巢癌的終生累積風險為54%,且其他癌種子宮內膜癌、胰腺癌、黑色素瘤等發病風險均有升高。
風險評估
受檢者:受檢者檢出上述致病性變異,依據美國NCCN(2017.V1)建議,有家族史的BRCA1基因突變攜帶者可進行定期的健康篩查、藥物預防和預防性乳房/卵巢切除術,可以將乳腺癌的患病風險大大降低。
子女:HBOC綜合征在家族中呈常染色體顯性遺傳,受檢者攜帶易感基因的雜合子突變,存在50%的概率將該突變遺傳給子女,即子女有50%的概率也為BRCA1相關的遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征,會有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等發病風險升高的可能。
近親:受檢者的近親(父母、子女、兄弟姐妹等)可能也存在與受檢者相同的變異,因此,建議受檢者的親屬也可以接受相關基因檢測,進行遺傳性腫瘤風險評估。