【新生兒系列產品】

BaseWES?臨床全外顯子組測序

據國外權威數據顯示,全外顯子組測序用于罕見疾病的臨床診斷率為20-40%。對于臨床上高度懷疑是基因病的許多病人(絕大多數是嬰兒或兒童)而言,傳統的遺傳診斷方法(包括核型分析, FISH診斷,單基因的測序)往往無法發現真正的致病基因,外顯子組是人類基因組的蛋白編碼區域,占到人類全基因組不到2%的比例,卻包含約85%與臨床有關的已知致病變異。這使得全外顯子組測序成為全基因組測序最好的經濟替代方案,也成為臨床最為關注的高通量測序應用模式。

產品介紹

BaseWES?主要用于檢測新生兒與疾病相關的全外顯子區內的基因變異。該產品基于高通量測序技術對人體2萬多個基因的所有外顯子進行檢測,尋找可能導致相應臨床表型的致病基因,從而幫助患兒進行早期干預、預防及后期的用藥指導?;頰嘸彝ジ菁觳飩峁部梢栽諍笮碧崆安扇「稍ご朧┮員苊饌糯〕鏨畢蕕姆⑸?。


01 檢測疾病

多動癥 先心病 先天畸形 骨骼異常 先天性溶血性貧血 血友病 苯丙酮尿癥 半乳糖血癥 侏儒癥 囊性纖維化 白化病 地中海貧血 先天性肌無力綜合征 血管瘤 原發性噬血細胞綜合征 重癥肌無力 唇腭裂 嬰兒脊髓性肌萎縮 小腦發育不全伴精神發育遲滯 腦瘤 其他數千種遺傳病病種

02 技術優勢

更加高效
相對于全基因組檢測,性價比更高
更加領先
全新一代的外顯子捕獲芯片,覆蓋區域更廣
更加專業
專業的遺傳咨詢團隊保障更為貼心的報告解讀服務
更加精準
超過10萬例中國人群SNP數據庫使致病信息篩選更可靠
更加靈活
采用家系同步全外顯子檢測能夠進一步提高診斷成功率
更加便利
報告在線下載,在線遺傳咨詢

03 適用人群

  • 高度懷疑由遺傳因素導致未知疾病的患兒
  • 近親婚配或具有家族史人群生育的新生兒
  • 具有多種先天畸形,具有非特異性或異構表型的患兒
  • 出現結締組織,眼睛,呼吸系統或代謝/內環境異常的患兒
  • 通過核型分析、基因芯片或小panel測序無法確診疾病的患兒

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 患兒王某,因身材矮小、前額突出、下肢彎曲無法伸直于某醫院就診,初步診斷為軟骨發育不全。為進一步明確病因,醫生推薦其進行全外顯子組測序。檢測結果顯示該患兒攜帶FGFR3基因c.1138G>A雜合突變,為明確的致病位點,可導致軟骨發育不全,該位點后經父母驗證為新發突變。醫生在為患兒父母詳細解釋了病因、遺傳方式以及再發風險后,患兒父母選擇自然孕育二胎,后經產前診斷未發現胎兒攜帶上述基因變異,出生后生長發育良好。

一代測序驗證結果
受檢人檢查結果NM_000142(FGFR3):c.1138G>A
王某雜合突變與高通量測序結果一致
王某父親純合野生 
王某母親純合野生 
遺傳咨詢
檢測結果:FGFR3 NM_000142:c.1138G>A 軟骨發育不全
結果說明
軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳病,主要以軟骨發育障礙為主。已有多篇文獻報道FGFR3基因第1138位的G變成A,是軟骨發育不全的熱點突變,約占90%以上。結合受檢者家系驗證結果,推測受檢者FGFR3基因c.1138G>A突變為新發突變,并導致其臨床表型,請臨床醫生結合其它檢測結果綜合分析,進行臨床診斷。
風險評估
1、受檢者檢出FGFR3基因c.1138G>A雜合突變,經父母驗證為新發突變,不排除父母一方存在生殖腺嵌合的可能。再發風險相對較低,患兒父母再次生育時需進行產前篩查和產前診斷。
2、該病為常染色體顯性遺傳,有50%的幾率遺傳給子代。建議受檢者生育前可通過輔助生殖技術降低子代患病風險,并及時進行產前診斷。
臨床表現
軟骨發育不全是一種短肢型侏儒癥,呈常染色體顯性遺傳病。典型的臨床表現為智力正常的短肢型身材矮小,頭大,前額突出,鼻梁扁平,上齒槽突起,下頜骨突出,腰椎前凸,腹部前凸與臀部后突,雙手呈三叉狀,膝內翻以及膝外翻等。X線檢查的典型表現為四肢長骨對稱性粗短,干骺端增寬、傾斜狀、凹陷,骺核延遲并見包埋;髂骨小呈方形,坐骨切跡魚嘴狀,髖臼平,股骨頸粗短等。