據權威研究報告顯示，超過50%的自然流產發生與胎兒的染色體異常有關。染色體拷貝數變異是由基因組發生重排而導致的，一般指長度為1kb以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少，主要表現為亞顯微水平的缺失和重復，突變率遠高于SNP。染色體拷貝數變異造成疾病臨床表型多樣，除了最常見的導致自然流產以及反復性流產外，其他還可能表現為肢體殘疾、多發性先天畸形、發育遲緩、智力障礙、癲癇癥、自閉癥和學習障礙等。
BaseCNV?主要用于檢測不同類型樣本（外周血、羊水、臍帶血、流產組織等）是否存在染色體異常。該產品基于高通量測序技術，一次性分析23對染色體的非整倍體及大于1M的染色拷貝數變異，準確率達99%，幫助夫妻雙方從基因層面尋找流產原因。檢測結果可以為臨床醫生制定夫妻雙方二次生育方案或醫療決策提供依據。
 | 檢測精度更高 100kb以上片段已知異常檢出 |
 | 適用范圍更廣 全面適用于組織樣本、血液樣本、羊水等樣本 |
 | 報告周期更短 5個工作日出具報告 |
 | 檢出幾率更大 無需細胞培養，樣本檢測成功率高達99% |
 | 篩查病種更全 23對染色體全覆蓋，檢查更全面 |
 | 技術風險更低 配套檢測技術排除母源污染可能對結果造成的影響 |
排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 患者高某，女，34歲，無創產前篩查結果正常，孕17周時超聲檢查發現胎兒腎臟發育異常，醫生建議羊水穿刺進行染色體異常檢測。檢測結果顯示該羊水樣本的17號染色體存在1.48Mb的缺失。經權威數據庫檢索發現，該缺失屬于明確致病性變異，此區域缺失會導致腎囊腫和糖尿病綜合征。醫生根據夫妻雙方的意見進行引產，避免了患兒出生。
