【流產系列產品】

BaseCNV?染色體拷貝數變異檢測

據權威研究報告顯示,超過50%的自然流產發生與胎兒的染色體異常有關。染色體拷貝數變異是由基因組發生重排而導致的,一般指長度為1kb以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少,主要表現為亞顯微水平的缺失和重復,突變率遠高于SNP。染色體拷貝數變異造成疾病臨床表型多樣,除了最常見的導致自然流產以及反復性流產外,其他還可能表現為肢體殘疾、多發性先天畸形、發育遲緩、智力障礙、癲癇癥、自閉癥和學習障礙等。

產品介紹

BaseCNV?主要用于檢測不同類型樣本(外周血、羊水、臍帶血、流產組織等)是否存在染色體異常。該產品基于高通量測序技術,一次性分析23對染色體的非整倍體及大于1M的染色拷貝數變異,準確率達99%,幫助夫妻雙方從基因層面尋找流產原因。檢測結果可以為臨床醫生制定夫妻雙方二次生育方案或醫療決策提供依據。


01 檢測疾病

染色體非整倍體(1~22號染色體單體、三體) 性染色體數目異常(如45,XO;47,XXY;47,XXX) 非平衡性染色體結構異常(1M以上新發片段異常、100kb以上已知致病異常) 一定比例嵌合體(如47,XY,+21/46,XY;45,XO/46,XX等)

02 技術優勢

檢測精度更高
100kb以上片段已知異常檢出
適用范圍更廣
全面適用于組織樣本、血液樣本、羊水等樣本
報告周期更短
5個工作日出具報告
檢出幾率更大
無需細胞培養,樣本檢測成功率高達99%
篩查病種更全
23對染色體全覆蓋,檢查更全面
技術風險更低
配套檢測技術排除母源污染可能對結果造成的影響

03 適用人群

  • 宮內發育遲緩的胎兒及父母
  • 具有染色體疾病家族病史的夫婦及胎兒
  • 早期自然流產及反復流產人群(≥3次)
  • 自閉癥等其它疑似染色體疾病導致的胎兒異常
  • 發育遲緩、智力低下、多發畸形等患病胎兒及父母
  • 染色體核型分析結果正常,但超聲顯示結構異常的胎兒及父母

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 患者高某,女,34歲,無創產前篩查結果正常,孕17周時超聲檢查發現胎兒腎臟發育異常,醫生建議羊水穿刺進行染色體異常檢測。檢測結果顯示該羊水樣本的17號染色體存在1.48Mb的缺失。經權威數據庫檢索發現,該缺失屬于明確致病性變異,此區域缺失會導致腎囊腫和糖尿病綜合征。醫生根據夫妻雙方的意見進行引產,避免了患兒出生。

檢查結果
遺傳咨詢(以5號染色體為例)
檢測結果:del(17)(q12).seq[GRCh37/hg19](34800001-36320000)X1
結果說明
17號染色體長臂17q12區域存在1.48Mb缺失。該缺失區域包含4個OMIM致病基因,其中HNF1B為該區域關鍵基因之一。HNF1B基因在胚胎的肝臟、腎臟、胰腺等器官的發育過程中起重要作用。HNF1B基因缺失會導致腎臟發育異常、胰腺萎縮、肝功能異常等癥狀。
臨床表現
17q12區域缺失可導致腎囊腫和糖尿病綜合征,臨床表現為腎臟發育異常及糖尿病。腎臟發育異常的臨床表型高度可變,包括腎囊腫,腎小管異常、腎盞異常、小腎、單腎、馬蹄腎、高尿酸血癥腎病等癥狀;另外一部分患者還可能伴有生殖道異常。
風險評估
建議復檢父母CNV。若父母一方存在染色體異常,則再次懷孕會增加胚胎染色體異常的幾率;若父母CNV結果顯示正常,則提示為新發突變,再次懷孕染色體異常的風險較低。需注意的是:高齡孕婦或夫妻一方存在生殖細胞嵌合體現象均會增加子代染色體異常的幾率。