【流產系列產品】

BaseHRK?染色體高分辨率核型分析

研究表明,染色體異常是導致胎兒早期流產以及反復性流產的主重要原因之一。染色體核型分析是細胞遺傳學研究的基本方法,主要是指將待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形態結構特征,按照一定的規定,人為的對其進行配對、編號和分組,并進行形態分析的過程。通過染色體核型分析,可以判斷患者是否患有某種因染色體片段缺失、重復或倒置等引起的遺傳病。但傳統的染色體核型分析技術一般在300帶,分辨率在5-10M左右,無法有效的檢測結構異常以及許多微缺失結構異常。目前臨床上,需要更高分辨率的核型分析技術。

產品介紹

BaseHRK?主要用于染色體異?;頰叩募觳?,該產品通過顯帶的方式檢測中期23對染色體的數目和結構異常,高分辨染色體核型分析技術可以觀察到550以上條帶,全面提高對各種染色體小片段異常的檢出能力,降低因分辨率問題帶來的漏診幾率。臨床醫生根據檢測結果尋找夫妻雙方遺傳學病因,為受檢夫妻后期的生育指導,降低出生缺陷。


01 檢測疾病

染色體三體 單體 非平衡性染色體結構異常 平衡易位 羅氏易位 倒位 染色體微缺失微重復等

02 技術優勢

簡便快捷
無需生物信息分析過程
分辨率高
能夠檢出更小片段的染色體異常
檢測全面
23對染色體的數目和結構異常
低比例嵌合
可檢出較低比例的嵌合異常

03 適用人群

  • 生育過染色體疾病患兒的夫婦
  • 自閉癥等其他疑似染色體異常人群
  • 具有染色體疾病家族病史的夫婦及胎兒
  • 早期自然流產及反復自然流產人群(≥3次)
  • 發育遲緩、智力低下、各種畸形、生育障礙等患者及其父母
  • 疑似染色體結構異常,但普通核型分析結果顯示正常的患者

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 患者黃某,女,31歲,出現多次反復流產,在排除其他因素后,醫生懷疑夫妻雙方存在染色體問題,遂建議對其進行核型分析。但夫妻二人在進行常規核型分析后,并未發現患者存在任何染色體異常??悸塹狡脹ê誦頭治隹贍艽嬖詵直媛飾侍?,于是將樣本送至我公司進行高分辨率核型分析,將GTG顯帶分辨率提高至550-650帶時,發現該患者的1號染色體短臂和13號染色體長臂之間存在平衡易位。該異??贍艿賈綠ザ韃蛺ザ?。醫生據此對夫妻雙方后續的診治方案進行進一步調整。

遺傳咨詢
檢測結果:46,XX, t(1;13)(p36.3;q32),1號染色體和13號染色體平衡易位。
發生機制
平衡易位攜帶者通常沒有明顯的遺傳效應,但與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導致部分三體性或部分單體性,從而影響生育。
臨床表現
平衡易位攜帶者的臨床表型大多與正常人無異,大多數患者是在生育時習慣性流產或生育畸形兒時檢查生育原因被發現。
風險評估
平衡易位攜帶者理論上可形成18種配子,1/18完全正常染色體,1/18與攜帶者相同的結構異常而遺傳物質數量無增減的染色體,16/18遺傳物質數量異常染色體。請醫生結合臨床指導生育。