【產前系列產品】

BaseiNIPS?無創染色體微缺失微重復篩查

據統計,目前已發現的染色體微缺失微重復綜合征近300種,發病率在1/200000~1/4000不等,合并發病率近1/600。該病是由于染色體微小片段缺失或重復而導致的具有復雜臨床表現的一組染色體病。其遺傳特點常為顯性發病,以新發突變為主(約占85%~95%),家族性遺傳約占5%~10%。目前臨床上,對于染色體微缺失微重復疾病,一般都針對流產組織或新生兒進行檢測,無法及時的避免染色體微缺失微重復疾病帶來的危害。

產品介紹

BaseiNIPS?主要用于檢測孕婦胎兒患染色體非整倍體及微缺失微重復的風險。該產品基于高通量測序技術,對游離在孕婦體內的胎兒游離DNA進行檢測,從而準確得出胎兒患染色體非整倍體疾?。?1三體、18三體以及13三體)及大于10Mb的微缺失微重復綜合癥的風險。臨床醫生通過檢測結果可以更全面的提示胎兒出生缺陷風險,最大程度降低出生缺陷率。


01 檢測疾病

21三體綜合癥 18三體綜合癥 13三體綜合癥 4種性染色體異常(克氏綜合征XXY、特納綜合征XO、超雌綜合征XXX、超雄綜合征XYY) 7種常見微缺失綜合癥(Digeorge綜合征、Cri-Du-Chat綜合征、Prader–Willi 綜合征等) 其他近百種染色體微缺失微重復綜合癥

02 技術優勢

安全無創
僅需抽取孕婦外周血,無創傷、無流產風險
早期可檢
孕12周以上即可檢測
周期更短
5個工作日快速出具檢測報告      
準確可靠
DNA水平檢測,平均準確度在99%以上      
價格實惠
技術升級以及政府支持力度不斷加大,價格更低
保障齊全
高達40萬元醫療保險,為胎兒保駕護航

03 適用人群

  • 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦
  • 有介入性產前診斷禁忌癥者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)
  • 孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 患者戴某,女,40歲,屬于高齡孕婦,先前正常生育過一次,此次妊娠為二胎,孕17+5時在醫生建議下行iNIPS檢測,檢測結果未發現21三體、18三體以及13三體存在異常,但是2號染色體提示存在片段異常信號(疑似缺失),后經羊水穿刺證實2號染色體存在致病性片段缺失,夫婦就該異常情況向醫生尋求遺傳咨詢以便制定對應的后續方案。