【流產系列產品】

BaseCNV?染色體拷貝數變異檢測

染色體拷貝數變異是由基因組發生重排而導致的,一般指長度為1kb 以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少,主要表現為亞顯微水平的缺失和重復,突變率遠高于SNP。染色體拷貝數變異造成疾病臨床表型多樣,多表現為肢體殘疾、多發性先天畸形、發育遲緩、智力障礙、癲癇癥、自閉癥和學習障礙等。近期對人類配子和植入前胚胎的研究揭示,患者固有的染色體不穩定性是其染色體發生異常的主要原因。

產品介紹

BaseCNV?主要用于篩查不同類型(妊娠期流產/引產組織、產前羊水、胎兒絨毛/臍帶血或受檢者外周血)的樣本是否存在染色體異常。本檢測依靠于高通量測序技術,針對不同類型(妊娠期流產/引產組織、產前羊水、胎兒絨毛/臍帶血或受檢者外周血)的樣本進行23對染色體全基因組范圍1M以上的染色體拷貝數變異檢測。通過準確判斷檢測樣本是否存在染色體異常,從而輔助臨床為不明原因的流產進行解釋,提供咨詢建議。在產前檢測、流產原因排查、染色體疾病檢測及自閉癥和罕見病原因排查領域得到充分的應用。

01 檢測疾病

染色體非整倍體(1~22號染色體單體、三體) 性染色體數目異常(如45,XO;47,XXY;47,XXX) 非平衡性染色體結構異常(1M以上新發片段異常、100kb以上已知致病異常) 一定比例嵌合體(如47,XY,+21/46,XY;45,XO/46,XX等)

02 技術優勢

高分辨率
100kb以上片段異常檢出,精度高于多數染色體檢測技術
適應性廣
全面適用于組織樣本、血液樣本、羊水等樣本
周期更短
5個工作日快速出具檢測報告
成功率高
無需細胞培養,樣本檢測成功率高
篩查全面
23對染色體全覆蓋,檢查更全面
技術領先
配套檢測技術排除母源污染可能對結果造成的影響

03 適用人群

  • 具有染色體疾病家族病史的夫婦及胎兒
  • 染色體核型分析結果正常,但超聲顯示結構異常的胎兒及父母
  • 宮內發育遲緩的胎兒及父母
  • 生育過染色體疾病患兒的夫婦及胎兒
  • 發育遲緩、智力低下、多發畸形等患病胎兒及父母
  • 自閉癥等其它疑似染色體疾病導致的胎兒異常

04 案例介紹

排三组三组数 www.aeuxxw.com.cn 患者高某,女,34歲,妊娠兩次均流產。醫生建議對第二次流產組織進行染色體異常檢測,后經檢測發現,該流產組織的5號染色體和16號染色體分別存在14.66Mb的缺失和42.94Mb的重復。經權威數據庫檢索發現,以上缺失和重復均屬于明確致病性異常,多數攜帶此類異常的胎兒存在流產的風險。醫生據此對夫妻雙方后續的診治方案進行進一步調整。

檢查結果
遺傳咨詢
檢測結果:del(5)(p15.31-p14.3),5號染色體p15.31-p14.3區域存在14.66Mb缺失
發生機制
DECIPHER數據庫收錄若干例5p15.31-p14.3區域的拷貝數異?;頰叩男畔?,多屬于新發變異,少數患者為父母一方染色體異常所致。該片段包含65個基因,其中包括MTRR、ANKH、TRIO。 MTRR基因編碼蛋氨酸合成酶還原酶,蛋氨酸是哺乳動物的必需氨基酸。ANKH基因產物參與跨膜轉運,與細胞內磷酸焦磷酸進入細胞外基質相關。TRIO基因產物與控制細胞增殖的信號轉導通路有關,在發育中的腦中高表達。
臨床表現
DECIPHER數據庫收錄若干條5p15.31-p14.3區域的拷貝數異?;頰叩南?,該染色體區域異常屬于明確致病,主要的臨床表征為臉型異常、肌張力減退、頭小畸形、縮頜、寬鼻子[ID(DECIPHER):289293]。部分患者有眼窩深陷、語言發展障礙、前額突出、智力障礙、凸耳、短掌、修長的身材、先天畸形等臨床癥狀。個體間臨床表現具有差異性。
風險評估
針對5p15.31-p14.3染色體異常,建議復檢父母核型。若檢測該家系父母存在染色體異常,則再次懷孕會增加胚胎染色體異常的概率;若父母染色體核型正常,則提示為新發突變,再次懷孕染色體異常的風險較低。高齡孕婦會增加染色體異常的概率。應注意患者雙親之一可能存在相關基因組結構重排的生殖細胞嵌合體現象,導致下一胎染色體異常的風險升高。